养了2年的儿子竟是女儿身！2岁女童患罕见病被长期误认为男孩

据“福建卫生报”1月22日报道，文文（化名）出生时，家人就发现他的外生殖器比同龄宝宝小一些，而且似乎始终没有明显发育，当地医生初步判断为“尿道下裂”，建议等孩子大一点再做手术。这一拖，就到了两岁。直到最近，文文才被带去就诊。医生发现在看似阴囊的皮肤褶皱里，左右两侧都摸不到本该存在的睾丸。

几天后，一份报告显示：文文的染色体核型为“46，XX”——这表明，生物学意义上，她是一个女孩。原来，这一切的根源是一种罕见的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其最常见类型为21-羟化酶缺乏（下文CAH均指此类型）。