26岁女子恋爱后体检发现自己是男性，拿到报告崩溃无法接受

26岁女子李李到深圳工作，在一次公司组织的体检中，超声显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的囊肿。据医生诊断，她并非单纯的子宫发育不良，而是天生没有子宫和卵巢。染色体检查最终结果显示：染色体核型为46，XY，男性。

拿到报告的她犹如五雷轰顶，完全无法接受：我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？

李李给家里打了个电话，父母第二天就从湖北老家来到了深圳。一家人怀揣着疑问，再次来到医院复诊，终于得到了准确答案：她患上了完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。

激素不敏感综合征（AIS）是一种遗传性疾病，由雄激素受体 (AR) 基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷，雄激素无法正常结合、发挥生理作用，导致46，XY 核型的个体无法完成正常男性化发育，最终呈现女性外观。